| 序号 | 检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间（天） |
| 1 | K-rasB-RafN-ras三联基因检测（基因点突变） | 石蜡组织、新鲜组织、腹水 | 指导结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 2 | K-ras突变（基因点突变） |
石蜡组织、新鲜组织、 腹水 |
指导结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 3 | N-ras突变（基因点突变） |
石蜡组织、新鲜组织、 腹水 |
指导结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 4 | B-RAF（基因点突变） |
石蜡组织、新鲜组织、 腹水 |
指导结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 5 |
MSI(微卫星不稳定检测） （STR基因拷贝数变异） |
同步采集癌旁组织石蜡切片样本（或全血）及癌组织石蜡切片样本 | 靶向PD-1及PD-L1分子抗体药物的指导 | 一代基因测序 | 3-7 |
| 6 |
*PIK3CA基因突变热点检测 （基因点突变） |
石蜡组织 新鲜组织 |
EGFR抑制剂（西妥昔单抗、帕尼单抗）和拉帕替尼药效预测。 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 7 |
*PTEN基因突变 （基因点突变） |
石蜡组织 新鲜组织 |
结直肠癌靶向治疗药物疗效相关、赫赛汀(曲妥珠单抗)的临床用药指导及预后评估 | 一代测序 | 3-7 |
| 8 | *结直肠癌精准诊疗基因检测(34基因)（基因点突变、缺失、拷贝数变异、融合）（具体基因见附表） |
石蜡组织 新鲜组织 腹水 |
指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 |
二代测序 |
7-14 |
| 9 | 全血（血浆） | 指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 | 7-14 | ||
| 10 | *结直肠癌精准诊疗基因检测(22基因)（基因点突变、缺失、拷贝数变异、融合）（具体基因见附表） |
石蜡组织 新鲜组织 腹水 |
指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 | 二代测序 | 7-14 |
| 11 | 全血（血浆） | 指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 | 7-14 |
结直肠癌精准诊疗基因检测(34基因)的基因列表
| 指导意义 | 靶向治疗 | 检测变异类型 |
| 靶向治疗 | AKT1、BRAF、EGFR、ERBB2、FBXW7、KDR、KRAS、MAP2K1、NF1、NRAS、NTRK1、PK3CA、POLE、PTEN、TP53、APC、CTNNB1、ATM | 点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| NTRK1 | 基因融合 | |
| 化疗 | ABCB1、CDA、DPYD、ERCC1、ERCC2、GSTP1、KLC3、MTHFR、RRM1、SLCO1B1、TPMT、TYMS、UGT1A1、XPC、XRCC1 | 多态性检测 |
|
预后、化疗、 免疫治疗 |
MSI |
结直肠癌精准诊疗基因检测(22基因)的基因列表
| 覆盖范围 | 基因列表 | 检测变异类型 |
| 全外显子编码区 | ALK、BRAF、EGFR、FGFR1、FGFR2、FGFR3、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、PTEN、TP53 | 点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| 部分外显子 |
AKT1、CTNNB1、DDR2 ERBB4、FBX7、MAP2K1、 NOTCH1、STK11、SMAD4 |
点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
