| 序号 | 检测项目与基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间（天） |
| 1 |
EGFRK-rasB-RafALKROS1五基因突变联合检测 (基因点突变、缺失、融合) |
石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导吉非替尼、厄洛替尼、奥西替尼、阿来替尼，克里唑蒂尼等药物应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
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2 |
EGFR基因突变 （基因点突变、缺失） |
石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导吉非替尼、厄洛替尼、奥西替尼等药物应用 |
AMRS-实时定量PCR |
3-7 |
| 全血（血浆） | 指导吉非替尼、厄洛替尼、奥西替尼耐药药物应用（无组织样本） | 3-7 | |||
| 3 |
EGFR基因T790M突变 （基因点突变） |
全血（血浆） | 指导1代靶向药物耐药后应用3代靶向药物应用 | 数字PCR | 3-7 |
| 4 |
K-ras基因突变 （基因点突变） |
石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导非小细胞肺癌吉非替尼、奥西替尼等药物应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 5 |
B-Raf基因突变 （基因点突变） |
石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导吉非替尼、奥西替尼等药物应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 |
| 6 |
ALK基因融合突变检测 （基因融合） |
石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导阿来替尼，克里唑蒂尼等药物应用 | AMRS-实时定量逆转录PCR | 3-7 |
| 7 |
ROS1基因融合突变检测 （基因融合） |
石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导克里唑蒂尼等药物应用 | 实时定量逆转录PCR | 3-7 |
| 8 |
MSI(微卫星不稳定）检测 （STR基因拷贝数变异） |
同步采集癌旁组织石蜡切片样本（或全血）及癌组织石蜡切片标本样本 | 靶向PD-1及PD-L1分子免疫治疗药物的指导 | 一代基因测序 | 3-7 |
| 9 | *ALK/ROS1基因重排突变检测（基因融合） | 石蜡组织、新鲜组织、胸水 | 指导阿来替尼，克里唑蒂尼等药物应用 | FISH（荧光原位杂交） | 3-7 |
| 10 |
*MET基因扩增检测 （基因扩增） |
石蜡组织 | MET基因的过表达和扩增可导致酪氨酸激酶抑制剂对肺癌治疗耐药性的产生 | FISH | 7-14 |
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11 |
*肺癌相关基因突变检测（26基因）（基因点突变、缺失、拷贝数变异、融合）（具体基因见附表） |
石蜡组织、新鲜组织、 | 指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 |
二代测序 |
7-14 |
| 全血（血浆） | 指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 | 7-14 | |||
| 12 | *肺癌精准诊疗基因检测(60基因)（基因点突变、缺失、拷贝数变异、融合）（具体基因见附表） | 石蜡组织、新鲜组织、 | 指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 | 二代测序 | 7-14 |
| 全血（血浆） | 指导酪氨酸激酶抑制剂、EGFR受体药物、化疗药物、免疫治疗药物等的应用 | 7-14 |
肺癌相关基因突变检测（26基因）的基因列表
| 覆盖范围 | 基因列表 | 检测变异类型 |
| 全外显子编码区 | ALK、BRAF、EGFR、FGFR1、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、PTEN、TP53 | 点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| 部分外显子 |
AKT1、CTNNB1、DDR2 ERBB4、FBX7、MAP2K1、 NOTCH1、STK11、SMAD4 |
点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| 融合 | ALK、ROS1、RET、NTRK1 | 基因融合 |
肺癌相关基因突变检测（60基因）的基因列表
| 指导意义 | 靶向治疗 | 检测变异类型 |
| 靶向治疗 |
AKT1、BRAF、ATM、BIM、BRAF、BRCA1、BRCA2、CDK4、CDK6、 CDKN2A、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、HRAS、KDR、KIT、KRAS、MAP2K1、MDM2、MDM4、NF1、NRAS、PDGFRA、PIK3CA、POLE、PTEN、RB1、RET、、STK11、TP53 |
点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| NTRK1、MET、ROS1、ALK | 基因融合 | |
| 化疗 | ABCB1、CDA、CYP1B1、CYP2C8、DPYD、ERCC1、ERCC2、GSTM、GSTP1、KLC3、LOC100996325、MTHFR、RRM1、SLCO1B1、TEK4、TPMT、TYMS、UMPS、XPC、XRCC1 | 多态性检测 |
