基因检测中心开展黑色素瘤个体化分子靶向治疗基因检测项目目录
检测基因 | 样本类型 | 临床意义 | 检测技术 | 报告时间 | 价格 |
B-Raf基因突变（基因点突变） | 石蜡组织、新鲜组织 | 指导达帕菲尼，曲美替尼等药物应用 | AMRS-实时定量PCR | 3-7 | 500 |
MSI(微卫星不稳定）检测 | 同步采集癌旁组织石蜡切片样本（或全血）及癌组织石蜡切片样本 | 靶向PD-1及PD-L1分子免疫治疗药物的指导 | 一代基因测序 | 3-7 | 2200 |
*黑色素瘤相关基因突变检测(13基因)（基因点突变）（具体基因见附表） | 石蜡组织 | 指导黑色素瘤靶向药物治疗 | 二代测序 | 7-14 | 4500 |
黑色素瘤相关基因突变检测(13基因)的基因列表
检测基因 | 检测变异类型 |
BRAF | 点突变 |
KIT | |
NRAS | 点突变、扩增 |
GNA11 | 点突变 |
GANQ | |
CTNNB1 | |
MAP2K1 | |
NF1 | 点突变、小片段插入/缺失突变、大片段缺失 |
BRCA1 | |
CDK4 | |
CDKN2A | |
PTEN | |
TP53 |