肺癌是当前癌症死亡的主要原因。组织学亚型包括腺癌、鳞癌、大细胞癌（通常称为非小细胞肺癌）和小细胞肺癌。每一种亚型的细胞起源和分子途径展示了不同肺癌的综合分子特征。图1显示了肺癌三种亚型的基因突变谱（LUAD为腺癌、LUSC为鳞癌、SCLC为小细胞肺癌），每一种类型的基因突变谱存在差异。这些分子特征的代表的基因改变成为药物不断开发的潜在治疗靶点。图2 显示了当前肺癌靶向治疗的靶点及相关的药物。
图1.不同类型肺癌的基因突变模式
图2 肺癌靶向治疗的主要靶点与药物
文中图片来自文献Roberto Ruiz-Cordero , Walter Patrick Devine .Targeted Therapy and Checkpoint Immunotherapy in Lung Cancer.Surg Pathol Clin,. 2020 Mar;13(1):17-33. doi: 10.1016/j.path.2019.11.002.
随着分子靶点不断发现以及针对这些靶点开发的靶向药物日新月异，为肺癌患者的治疗提供越来越多选择以及生存机会。在临床肺癌患者在应用靶向治疗之前，全面检测药物作用靶点的基因改变状态，对于提高靶向治疗的精准性尤为重要。面对多种靶向药物的可选择性，以往单纯的检测几个基因变异已经不适应分子靶向治疗药物指导的需要。
长春肿瘤医院基因检测中心为满足肺癌患者靶向治疗多基因检测需求，在原有开展肺癌5联基因检测（EGFR/KRAS/BRAF/ALK/ROS1）基础上，应用二代基因测序技术开展肺癌26基因与肺癌60基因检测。检测基因包括指导已用于临床靶向药物治疗的基因、指导开发与进入临床实验的靶向药物治疗的基因以及指导传统化学治疗药物的基因。肺癌患者可根据临床需要及自身的状况选择不同的基因检测项目。检测样本包括血液样本及组织样本（手术、活检与穿刺），满足不同阶段肺癌患者基因检测需要。
1.肺癌相关基因突变检测（26基因）的基因列表
| 覆盖范围 | 基因列表 | 检测变异类型 |
| 全外显子编码区 | ALK、BRAF、EGFR、FGFR1、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、PTEN、TP53 | 点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| 部分外显子 |
AKT1、CTNNB1、DDR2 ERBB4、FBX7、MAP2K1、 NOTCH1、STK11、SMAD4 |
点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| 融合 | ALK、ROS1、RET、NTRK1 | 基因融合 |
| 指导意义 | 基因列表 | 检测变异类型 |
| 靶向治疗 |
AKT1、BRAF、ATM、BIM、BRAF、BRCA1、BRCA2、CDK4、CDK6、 CDKN2A、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、HRAS、KDR、KIT、KRAS、MAP2K1、MDM2、MDM4、NF1、NRAS、PDGFRA、PIK3CA、POLE、PTEN、RB1、RET、、STK11、TP53 |
点突变、小片段插入/缺失突变、拷贝数变异 |
| NTRK1、MET、ROS1、ALK | 基因融合 | |
| 化疗 | ABCB1、CDA、CYP1B1、CYP2C8、DPYD、ERCC1、ERCC2、GSTM、GSTP1、KLC3、LOC100996325、MTHFR、RRM1、SLCO1B1、TEK4、TPMT、TYMS、UMPS、XPC、XRCC1 | 多态性检测 |
